全球最先进染色体扫描系统落户桓台妇幼 - - 桓台县妇幼保健院
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全球最先进染色体扫描系统落户桓台妇幼

      日前,桓台县妇幼保健院正式启用全球最先进的蔡司染色体扫描系统,标志着该院在染色体疾病的筛查和诊断方面迈上一个新台阶。

      染色体病是由染色体异常引起的疾病。据估计,染色体异常占出生儿的1/150~1/120。产前诊断中最常见的染色体异常有:染色体数目异常、染色体结构异常和微结构异常等染色体疾病。

      文献报道,我国每年出生染色体异常的新生儿约10万人,婴儿中染色体异常者占0.3%。普及染色体疾病的产前筛查和产前诊断,对降低出生缺陷的发生有着非常重要的意义。

      染色体病以智力低下和生长发育迟缓为共同特征,分常染色体病和性染色体病两大类。临床常见21三体即唐氏综合征、猫叫综合征、特纳综合征、克氏综合征等。

      21三体综合征又称先天愚型综合征和唐氏综合征,是胎儿和新生儿中最常见的非整倍体染色体异常。在新生儿中的发病率为1/600,在受精卵中为1/150。主要的临床特征为:智力低下,特殊面容,眼裂上斜,鼻梁扁平,舌大、外伸和流涎,约40%患者伴有先天性心脏病。 

      为全面落实全方位、全生命周期健康管理和服务理念,为人民群众提供优质、高效的医疗保健服务,桓台县妇幼保健院不断加大技术投入。2020年3月,医院成立医学遗传科,购置目前最先进的蔡司显微镜染色体全自动扫描系统,该系统可以在几秒钟内准确地对染色体核型进行自动分析。同时,人工智能的应用极大提高了决策质量和分析速度。

      随着社会的飞速发展,人类面临巨大的生存压力,遗传因素越来越受到临床重视。染色体核型分析是染色体病诊断和产前诊断的重要技术,是发现遗传变异的重要手段,是预防出生缺陷,提高出生人口质量的重要保障。

 
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